Chordoma Foundation

Over chordomen

Wat is een chordoom?

Een chordoom is een zeldzame vorm van kanker die voorkomt in de schedelbasis en wervelkolom. Chordomen behoren tot de sarcomen, een groep van kwaadaardige bot- en wekedelentumoren. Chordomen vormen ongeveer 2 procent van alle bottumoren en ongeveer 20 procent van alle primaire wervelkolomtumoren. Ze zijn de meest veelvoorkomende tumor in het heiligbeen en de cervicale wervelkolom. Een chordoom groeit normaal langzaam, vaak eerst zonder symptomen, en kan daarna jarenlang symptomen veroorzaken voordat artsen de tumor vinden.

Chordomen zijn lastig te behandelen door de nabijheid van kritische organen zoals de hersenstam, de wervelkolom, en belangrijke zenuwen en bloedvaten. Ze kunnen ook terugkomen na de behandeling – meestal op dezelfde plaats als de eerste tumor. Dit wordt een lokaal recidief genoemd. In ongeveer 30 tot 40 procent van de patiënten zaait de tumor uit naar andere delen van het lichaam (metastase).

Wie kan een chordoom krijgen?

Een chordoom wordt in slechts één op de miljoen mensen per jaar gediagnosticeerd. Dat betekent dat ongeveer 700 in heel Europa elk jaar de diagnose krijgen en ongeveer 300 patiënten in de Verenigde Staten. Minder dan 1 op de 100,000 mensen heeft op enig moment een chordoom.

Een chordoom wordt het meest gevonden in mensen tussen de 50 en 60, maar kan op elke leeftijd optreden. Schedelbasischordomen komen vaker voor bij jongere patiënten, terwijl wervelkolomchordomen vaker op latere leeftijd voorkomen. Ongeveer tweemaal zoveel mannen als vrouwen worden gediagnostiseerd met een chordoom. Hoewel chordomen familiair kunnen voorkomen, is dit zeer zeldzaam (zie “Zijn er risicofactoren voor een chordoom?” hieronder).

Waar komen chordomen voor?

Ongeveer 30% van chordomen komen voor in de schedelbasis, 20% in de botten van de mobiele wervelkolom, en ongeveer 50% in het heiligbeen.

Chordomen kunnen overal langs de wervelkolom voorkomen, van het hoofd tot het stuitje. Ongeveer 50 procent van alle chordomen komt voor aan de onderkant van de wervelkolom in het heiligbeen. Ongeveer 30 procent komt voor in het midden van de schedel in een gebied genaamd de schedelbasis – meestal in de clivus. Schedelbasischordomen worden soms hersentumoren genoemd omdat ze in de schedel richting de hersenen groeien, echter ze ontwikkelen niet vanuit hersencellen. De overige 20 procent van chordomen komt voor in de wervelkolom bij de nek, borst of onderrug. Deze gebieden zijn de cervicale, thoracale en lumbale wervelkolom die gezamenlijk de mobiele wervelkolom worden genoemd.
Chordomen komen zeer zelden voor op meer dan één plek langs de wervelkolom. Nog zeldzamer zijn gevallen waarin chordomen voorkomen in andere botten zoals de ribben, benen en voeten.

Als een chordoom uitzaait naar andere delen van het lichaam (metastase), zijn de meest voorkomende plaatsen de longen, lever, botten of lymfklieren. Uitzaaiing komt meestal alleen voor als de primaire tumor zich uitbreidt en komt zelden voor bij de eerste diagnose. U kunt deze (Engelstalige) video van het Amerikaanse National Cancer Institute, de toonaangevende instantie voor kankeronderzoek in de VS, bekijken om meer te leren over hoe kanker zich verspreidt.

Wat veroorzaakt een chordoom?

Chordoomtumoren ontwikkelen zich vanuit weefselcellen genaamd de chorda dorsalis, een structuur in een embryo die de ontwikkeling van de wervelkolom ondersteunt. De chorda dorsalis verdwijnt als de foetus ongeveer 8 weken oud is, maar sommige chorda dorsalis cellen blijven achter in de botten van de wervelkolom en de schedelbasis. Deze cellen veranderen zeer zelden in een chordoom. Het is nog niet volledig bekend waarom chorda dorsaliscellen kwaadaardig worden, maar onderzoekers zijn hiermee bezig.

Zijn er risicofactoren voor een chordoom? Is het erfelijk?

Er zijn geen bekende omgevings-, voedings- of levensstijlrisicofactoren voor chordomen. De overgrote meerderheid van chordomen komt willekeurig voor en is geen direct gevolg van een erfelijke genetische eigenschap. Er zijn echter meerdere genetische factoren die geassocieerd worden met chordomen. Meer dan 95 procent van de personen met een chordoom hebben een enkel-nucleotide polymorfie, genaamd een SNP (“snip”) in de DNA-sequentie van een gen genaamd brachyury. Deze SNP resulteert in een hoger risico om een chordoom te ontwikkelen, maar veroorzaakt zelf niet een chordoom. In feite heeft een groot deel van de bevolking deze SNP, maar personen met de SNP ontwikkelen waarschijnlijk geen chordoom – de kans is kleiner dan twee op een miljoen. Om meer te weten te komen over de SNP en wat dit betekent voor chordoompatiënten en hun familieleden, klikt u hier.

Overerfbare chordoom

Er is een handvol gevallen bekend waar meerdere leden van dezelfde familie getroffen worden door een chordoom. Dit betekent dat in deze zeer zeldzame gevallen er een sterke genetische aanleg voor de overerfbaarheid van een chordoom is. Het is bekend dat sommige van de families met een overerfbaar chordoom een extra kopie van het brachyury-gen hebben, maar momenteel valt dit niet te testen. Het Amerikaanse National Cancer Institute doet momenteel genetisch onderzoek (klik voor meer Engelstalige informatie) om aanvullende erfelijke oorzaken van chordomen te identificeren.

Tubereuze sclerose

Chordomen komen vaker voor in kinderen met erfelijke tubereuze sclerose. Veranderingen in één van de twee genen betrokken bij de tubereuze sclerose (TSC1 en TSC2) kunnen resulteren in aanleg voor het ontwikkelen van chordoom.

Zijn er verschillende soorten chordomen?

Er zijn vier subtypen van chordomen, ingedeeld op basis van hoe ze eruitzien onder een microscoop:

1. Conventionele (of klassieke) chordoom is de meest voorkomende vorm van chordoom. Deze vorm bestaat uit een uniek celtype dat lijkt op chorda dorsalis-cellen en kan gebieden hebben met afwijkende chondroid eigenschappen.

2. Slecht gedifferentieerd chordoomis een onlangs geïdentificeerd subtype. Deze vorm is agressiever en in het algemeen sneller groeiend dan conventionele chordomen en wordt gekenmerkt door een verlies van een gen genaamd INI-1. Deze soort chordoom komt vaker voor bij kinderen en jongvolwassenen en bij schedelbasistumoren.

3. Gededifferentieerde chordoom is agressiever en groeit meestal sneller dan de andere soorten chordoom en gaat gepaard met meer kans op uitzaaiing dan conventionele chordomen. Hier kan ook het INI-1 gen gemist worden. Dit type chordoom is zeldzaam en komt slechts voor in ongeveer 5 procent van de patiënten, en vaker bij kinderen.

4. Chondroid chordoom is een term die vroeger vaker werd gebruikt omdat het lastig was om een onderscheid te maken tussen conventionele chordoom en chondrosarcoom. Dit is niet langer een probleem omdat brachyury voortkomt in bijna alle conventionele chordomen, waardoor ze gemakkelijker te onderscheiden zijn van kraakbeenachtige tumoren zoals chondrosarcoom waarbij brachyury niet gevonden wordt. Er is geen bewijs dat chodromen met een chondroid uiterlijk zich anders gedragen dan conventionele soorten zonder dit uiterlijk.

Wat is de prognose van een patiënt na een chordoomdiagnose?

Het is belangrijk om te onthouden dat de prognose voor elke persoon uniek is en afhangt van veel verschillende factoren. Voorbeelden zijn de leeftijd van de patiënt, de soort chordoom, de grootte en de locatie van de tumor, de behandeling, de mate van resectie en andere factoren. Alleen uw artsen kunnen u iets vertellen over uw individuele prognose en de risico’s, waarbij het belangrijk is dat dit advies afkomstig is van artsen met ervaring in het behandelen van chordomen. Met de juiste behandeling leven veel chordoompatiënten nog 10 jaar of langer en sommigen worden genezen.

Meer informatie over het diagnosticeren van chordoom »

Meer informatie over het behandelen van chordoom »

Lees onze Aanbevelingen van medisch specialisten voor de diagnose en behandeling van chordome-brochure voor de best practices voor het omgaan met een chordoom. Download nu.

Neem contact op met een CF Patient Navigator