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认识脊索瘤

什么是脊索瘤?

脊索瘤是一种发生于颅底和脊柱的罕见肿瘤,属于骨与软组织恶性肿瘤,具有肉瘤样的特征。脊索瘤约占所有骨肿瘤的3%,约占原发性脊柱肿瘤的 20%。它是骶骨和颈椎最常见的肿瘤类型。脊索瘤通常生长缓慢,疾病早期通常没有症状,其后往往伴随持续多年的局部症状,直至患者就诊。

由于脊索瘤常毗邻脑干、脊髓及重要神经、血管,因此其治疗较为复杂。在治疗后,脊索瘤可能会复发(肿瘤在初发的部位继续生长,称为局部复发)。 在约 30% – 40% 的脊索瘤患者中,肿瘤最终会扩散、转移至身体的其他部位。

谁是脊索瘤的发病人群?

每年,每百万人中仅有一人诊断为脊索瘤。 这意味着每年美国约新增 300 名脊索瘤患者,欧洲约新增700名脊索瘤患者。 在任意时间段,脊索瘤的带瘤生存患者少于总人口数的十万分之一。

虽然脊索瘤可以发生于任何年龄阶段,但其好发病于50-60岁的中老年人群。 颅底脊索瘤在年轻患者中更为常见,而脊柱脊索瘤的发病年龄则相对较大。 性别方面,男性的发病比率约为女性的两倍。 脊索瘤也存在家族遗传性,当然这一比率更为罕见(参见 “脊索瘤的危险因素有哪些” 章节)。

脊索瘤的发病部位在哪里?

约 30% 的脊索瘤发病于颅底,20% 发病于在活动节段脊柱,约 50% 发病于骶骨。

脊索瘤可以发生在从头部到尾骨的脊柱任何部位。约一半的脊索瘤发生于脊柱末端,即骶骨。约 30% 的脊索瘤发生于头部的中心,即颅底区域,在这一区域中,更易发病于斜坡。 发生于颅底的脊索瘤有时被称为脑肿瘤,因为它可从头骨发生,并向脑部生长,但是它并非起源于脑细胞。其余的 20% 的脊索瘤可发生于脊柱的颈段、胸段和腰段。这些区域被称为颈椎、胸椎和腰椎,并被统称为活动节段脊柱。

同时发生于脊柱的多个部位的脊索瘤是十分罕见的。 更为罕见的脊索瘤病例可发生于肋骨和腿部、脚部的骨组织。

如果脊索瘤扩散到身体的其他部分(转移),那么其最常见扩散部位是肺、肝、骨骼或淋巴结。 脊索瘤转移通常发生于原发性肿瘤的进展阶段,在初次诊断的患者中极为少见。 您可以观看美国国家癌症研究所的一段视频,以便了解更多有关癌症扩撒的内容。

 

什么原因导致脊索瘤?

脊索瘤起源于脊索组织内的脊索细胞,其在胚胎发育过程中帮助脊柱的形成。通常情况下,脊索组织胎儿发育至8周时时会消失,但是会有少量脊索细胞残留在脊柱和颅底的骨组织内。极少数的这些残留的脊索细胞会癌变形为脊索瘤。 虽然脊索细胞发生癌变的原因目前尚未完全清楚,但是科研人员正努力攻克这个难题。

脊索瘤的危险因素有哪些? 该疾病是否遗传?

脊索瘤与环境、饮食或生活方式是否有关目前尚不可知。 绝大多数的脊索瘤随机发生,并不是遗传基因学特征的直接结果。但是,有些基因相关因子与脊索瘤的发生有关。 例如,超过 95% 的脊索瘤患病在 brachyury 的基因 DNA 序列中发生单位点的变异,这被称为 单核苷酸多态性(以下简称“snip”)。 这一单核苷酸多态性可以增加脊索瘤的患病风险,但其本身不会引发脊索瘤。事实上,人群中有很大一部分存在这种单核苷酸多态性,但是拥有 这一单核苷酸多态性的个体患脊索瘤的可能性仍然极低,不到百万分之二。 如需了解更多的关于 单核苷酸多态性 及其在脊索瘤中作用的患者和家属,请单击此处

 

家族性脊索瘤

有少部分脊索瘤病例集中于同一家族的多名不同成员。 这一现象表明,在这些少数病例中,脊索瘤具有较强的遗传易感性。一些家族性脊索瘤患者的brachyury 基因有一个额外的拷贝,但目前尚无检测此基因额外拷贝的可行性方法。美国国家癌症研究所正在开展一项遗传学研究(单击以了解更多英文信息),以探寻导致脊索瘤的其他遗传性因素。

 

结节性硬化综合症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)

据报道,脊索瘤在患有遗传性结节性硬化综合症的儿童中发病率较高。 在结节性硬化综合症中, TSC1或 TSC2的基因突变均可能增加脊索瘤的患病倾向。

 

脊索瘤是否存在不同的类型?

依据脊索瘤细胞显微镜下的微观结构,脊索瘤可以分为四类亚型。

1. 普通型(或典型型)脊索瘤:它是脊索瘤中最常见的亚型,由一种类似于脊索细胞的独特细胞类型组成,可在肿瘤的某些部位表现出软骨样表型。

2. 低分化型脊索瘤:它是被最新确定的一种脊索瘤亚型。 它比普通型脊索瘤更具侵润性且生长更快。此类脊索瘤在儿童和青年患者中较为常见,多发生于颅底和颈椎。病理科医生通过检测肿瘤样本中INI-1基因的缺失来诊断低分化型脊索瘤,所以低分化型脊索瘤均存在INI-1基因的缺失。

3. 未分化型脊索瘤:相比于其他亚型的脊索瘤,未分化型脊索瘤更具侵润性、生长更快;与普通型脊索瘤相比,其更易发生转移。 该亚型也可存在INI-1 基因的缺失,但是这一现象并不常见。未分化型脊索瘤相对少见,仅占脊索瘤患者的 5%,多发生于儿童患者。

4.软骨样脊索瘤:较早时期,在难以区分普通型脊索瘤和软骨肉瘤的情况下,软骨样脊索瘤这个术语经常被使用。 当前研究表明, brachyury 几乎在所有普通型脊索瘤中表达,而软骨肉瘤不表达brachyury,因此可以通过brachyury的表达情况解决上述问题。 目前并没有证据证明具有软骨样外观的脊索瘤与普通型脊索瘤不同。

 

脊索瘤患者的预后怎样?

请谨记,脊索瘤患者的预后因人而异,由多种因素决定。 这些因素包括患者的年龄、脊索瘤的类型、肿瘤的大小和位置、治疗方法和手术切除的范围等。只有您的医生可以就您的个人预后和风险提供建议,听取具有治疗脊索瘤经验的医生的建议是非常重要的。 通过适当的治疗,许多脊索瘤患者将会存活十年以上,有些患者的脊索瘤可以被治愈。

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