Comprendere il cordoma

Che cos’è un cordoma?

È un raro tipo di tumore che si forma nelle ossa della base cranica e della colonna vertebrale e fa parte di un gruppo di tumori maligni dell’osso e dei tessuti molli chiamati sarcomi. I cordomi costituiscono circa il 3% di tutti i tumori ossei e circa il 20% dei tumori spinali primari. Rappresentano il tumore più frequente dell’osso sacro e della colonna cervicale. Di solito crescono lentamente, spesso senza sintomi nella fase iniziale, e in seguito potrebbero causare sintomi per anni prima che i medici li rilevino.

I cordomi sono tumori complessi da curare a causa del coinvolgimento di strutture fondamentali come il tronco encefalico, il midollo spinale, nervi e arterie importanti. Possono ricomparire o recidivare dopo il trattamento, solitamente nella stessa sede del primo tumore: tale evenienza è denominata “recidiva locale”. Infine, nel 30-40 percento circa dei pazienti il tumore si diffonde, o metastatizza, ad altre parti del corpo.

Chi è affetto da cordoma?

Il cordoma viene diagnosticato a una sola persona su un milione all’anno: ciò significa che viene diagnosticato annualmente a circa 300 pazienti negli Stati Uniti e a circa 700 in tutta Europa. In qualunque momento dato, esiste meno di 1 persona su 100.000 affetta da cordoma.

Viene diagnosticato con più frequenza in persone tra i 50 e i 60 anni, ma può presentarsi a qualsiasi età. Il cordoma dalla base cronica si verifica con maggiore frequenza nei pazienti più giovani, mentre il cordoma spinale è più comune nell’età adulta; una diagnosi di cordoma interessa prevalentemente pazienti di sesso maschile, che sono il doppio rispetto alle donne. Può avere carattere ereditario, ma ciò è molto raro (cfr. più avanti la sezione “I cordomi presentano fattori di rischio?”. ? ?

Dove sono localizzati i cordomi?

Circa il 30% dei cordomi si forma nella base cranica, il 20% si forma nelle ossa della colonna vertebrale mobile e circa il 50% nell’osso sacro.

Possono svilupparsi in qualsiasi punto della colonna vertebrale, dalla testa fino al coccige. Circa la metà di tutti i cordomi si forma nella parte bassa della colonna vertebrale, nelle ossa dette sacrali. Il 30 per cento circa si forma nella parte centrale della testa in un’area denominata base cranica – solitamente in un osso chiamato clivusThe surface of a portion of bone at the base of the skull. It is surrounded by the brainstem and both carotid arteries. Chordomas that form in this area are called clival chordomas.. I cordomi dalla base cronica sono talvolta chiamati tumori cerebrali perché si sviluppano all’interno del cranio attraverso il cervello; tuttavia, in realtà non si sviluppano a partire dalle cellule cerebrali. Il restante 20 per cento si forma nella colonna vertebrale a livello del collo, del torace o della parte inferiore della schiena. Queste zone (la colonna cervicale, la colonna toracica e lombare) considerate nell’insieme sono dette colonna vertebrale mobile.

Molto raramente, i cordomi possono avere inizio in più di una sede lungo la colonna vertebrale. Casi estremamente rari di questo tumore sviluppatisi in ossa che non appartengono alla colonna vertebrale sono stati segnalati nelle costole, nelle gambe e nei piedi.

Se i cordomi si diffondono in altre parti del corpo (metastasi), le sedi più comuni di metastasi sono i polmoni, il fegato, le ossa o i linfonodi. Di norma, la metastasi si verifica solo quando il tumore primario è in fase avanzata ed è raro che venga riscontrata nel corso della diagnosi iniziale. Per saperne di più sulla modalità di diffusione di un tumore, potete guardare questo video (in inglese) del National Cancer Institute, la principale agenzia del governo statunitense per la ricerca sul cancro.

Qual è la causa dei cordomi?

Non sono noti fattori di rischio ambientali, dietetici o afferenti allo stile di vita per i cordomi. La stragrande maggioranza di questi tumori si forma casualmente e non come diretta conseguenza di un tratto genetico ereditario; tuttavia, esistono diversi fattori genetici associati al cordoma. Per esempio, oltre il 95% delle persone che ne sono affette presenta una variazione di una singola lettera, detta SNP (“snip”), nella sequenza del DNA di un geneA segment of genetic material that has a particular function. Humans have approximately 25,000 different genes. Every cell in the body has the same set of genes, however, different genes are turned on in different tissues, and at different times. chiamato brachyuryA gene that makes a protein, also called brachyury, that is present at high levels in nearly all chordoma tumors.. Questo SNP provoca un aumento del rischio di sviluppo del cordoma, ma di per sé non ne è la causa: infatti una vasta parte della popolazione generale possiede questo gene, ma le persone con SNP sono comunque assai poco predisposte a sviluppare il cordoma (le possibilità sono inferiori a due su un milione). Per saperne di più sull’SNP e sulle sue conseguenze per i pazienti affetti da cordoma e i loro familiari, cliccate qui.

Cordoma familiare

I casi noti in cui più membri della stessa famiglia sono affetti da cordoma sono molto limitati. Ciò indica che, in questi casi rarissimi, si può ereditare una forte predisposizione genetica al cordoma. È noto che alcune delle famiglie che ne soffrono presentano una copia extra di brachyury, ma attualmente non c’è un test disponibile per verificare la presenza di copie extra di quel gene. Attualmente il National Cancer Institute statunitense sta svolgendo uno studio genetico (in inglese – cliccate qui per saperne di più) per individuare altre cause ereditarie del cordoma.

Complesso della sclerosi tuberosa

Sono stati riportati cordomi con un’incidenza più elevata nei bambini affetti da una malattia genetica chiamata complesso della sclerosi tuberosa (TSCA rare autosomal dominant genetic disease that causes non-cancerous tumors to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, liver, eyes, lungs, and skin. ). Modifiche riguardanti uno dei due geni coinvolti nel complesso della sclerosi tuberosa (TSC1 e TSC2) possono causare una predisposizione allo sviluppo dei cordomi.

Ci sono tipologie diverse di cordoma?

Esistono quattro tipologie di cordoma, che vengono classificate in base a come appaiono al microscopio.

1. Il cordoma convenzionale (o classico) è la forma di cordoma più comune. È costituito da un tipo unico di cellula che somiglia a quelle notocordali e può presentare zone di aspetto condroide dedifferenziato.
2. Il cordoma scarsamente differenziato è un sottotipo che è stato identificato recentemente. Può essere più aggressivo e crescere più rapidamente del cordoma convenzionale, oltre ad essere caratterizzato dalla perdita di un gene detto INI-1. Questa tipologia è più frequente nei pazienti pediatrici e in quelli giovani adulti, nonché nei tumori della base cranica.
3. El cordoma desdiferenciado è più aggressivo e, generalmente, cresce con maggiore rapidità rispetto alle altre tipologie. È più incline a metastatizzare rispetto al cordoma convenzionale. Può anche comportare la perdita del gene INI-1. Questa tipologia è rara: si verifica nel 5% soltanto dei pazienti ed è più comune in quelli pediatrici.
4. Il cordoma condroide è un’espressione che veniva usata più frequentemente in passato, quando era difficile distinguere il cordoma convenzionale dal condrosacroma. Questo non è più un problema perché il brachyury è espresso in quasi tutti i cordomi convenzionali, rendendone più facile la distinzione rispetto ai tumori cartilaginei come il condrosarcoma, che non esprime il brachyury. Non è dimostrato che i cordomi di aspetto condroide si comportino diversamente da quelli convenzionali che non presentano tale aspetto.

Qual è la prognosi per un paziente dopo una diagnosi di cordoma?

È importante ricordare che per ogni persona c’è un’unica prognosi, che dipende da molti fattori diversi, tra cui l’età del paziente, la tipologia di cordoma, la dimensione e la sede, il metodo di trattamento, l’entità della resezione e altri fattori. Solo i vostri medici possono fornirvi consigli sulla vostra prognosi individuale e sui relativi rischi, ed è molto importante che tali consigli provengano da dottori provvisti di esperienza nel trattamento dei cordomi. Con una cura adeguata, molti pazienti vivranno per un decennio o più e alcuni potranno guarire.

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